El sindrome de down es un defecto congénito que ocasiona problemas físicos y psicológicos. Esta disfunción genética es una incapacidad común, que afecta a 1 de cada 700-800 bebés cada año. Es más frecuente en los bebés nacidos de madres mayores, de hecho, a la edad de 45 años, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 45 de tener un niño con sindrome de down.
El sindrome de down generalmente se considera un padecimiento de por vida, por lo que los pacientes en realidad necesitan mucha ayuda y aprender las medidas de afrontamiento para hacer frente a los desafíos que se presentaran. La respuesta de los pacientes será diferente, así como su capacidad personal, mental y emocional para manejar las nuevas situaciones.
Significado e Historia del Sindrome de Down
El síndrome de Down es una situación cromosómica que surge como resultado de la presencia de todo o de una parte adicional del cromosoma 21. El síndrome lleva el nombre del físico británico John Langdon Down quien estudio este padecimiento en 1866. Los detalles clinicos de esta afectacion se estudiaron en el siglo XIX por Jean Etienne Dominique Esquirol específicamente en 1838 y Edouard Senguin 1844.
El Dr. Jerome Lejeune en 1959 reconoció que el síndrome de Down surge debido a la trisomía del cromosoma 21. La identificación de este síndrome dentro del feto podría lograrse mediante la toma de muestras de vellosidades coriónicas o amniocentesis al estar embarazada o después del nacimiento del bebe. Los resultados y el alcance de la copia adicional del cromosoma 21 varia de un individuo a otro y depende del pasado histórico genético.
La incidencia de este síndrome se estima en 1 por 733 nacimientos, sin embargo, la información estadística propone que la incidencia aumenta en el caso de padres y madres mayores, ya que las posibilidades de mutación aumentarán dentro de las células reproductivas de dichos padres. Además, el síndrome de Down ha sido reportado en diferentes especies de mamíferos como chimpancés y ratones.
El físico inglés John Langdon Down comprobó por primera vez que este síndrome es una especie de incapacidad mental y reveló un informe en 1866 al respecto. Utilizó la expresión mongoloide para los jóvenes afectados por este síndrome, ya que tienen similitud facial con la raza mongol de Blumenbach. En el siglo XX, este síndrome creció hasta ponerse de moda como tipo de discapacidad mental.
Las personas con este padecimiento fueron tratados con medicamentos, pero la mayoría de ellas murieron en la infancia o en la madurez temprana. Afecta a individuos de todas las razas. Muchas teorías defendieron que es causada por factores hereditarios desconocidos, mientras que otras creen que es el resultado de las lesiones causadas en el momento del nacimiento.
Los tipos, características y Cromosomas ( Cariotipos ) del Síndrome de Down.
Existen varios tipos de sindrome de down, que pueden afectar de una manera diferente. Primero, el tipo más común de este padecimiento, y el trastorno que todo el mundo asocia con el sindrome de down, se conoce como trisomia 21. Por lo general, los individuos solo tienen 2 copias de genes en cada locus, una para los datos maternos y otra con datos paternos.
No obstante, en el curso de la creación de óvulos o células espermáticas, uno de los dos podría llevar un conjunto adicional de genes para el cromosoma 21. Por lo tanto, después de que se mezclan, el bebé puede tener trisomía 21, o tres unidades de cromosomas o cariotipos en esa ubicación. Como resultado de esto, la trisomía 21 ocurrirá en cada célula del cuerpo.
Un tipo más raro de síndrome de Down se conoce como mosaico. Con este tipo, la trisomía 21 surge en una etapa posterior del desarrollo del infantil, lo que implica que únicamente algunas de las células son afectadas por el síndrome de Down. Por lo que solo afecta a una parte del cuerpo.
Por último, el tipo menos común de esta disfunción genética se conoce como translocación. En este tipo, los datos genéticos normales del cromosoma 21 se une con otro cromosoma ( cariotipo ). Por lo tanto, un niño pequeño podría tener datos adicionales del cromosoma 21, aunque no esté en la ubicación habitual.
Tratamiento del Sindrome de Down.
Lo primero que debería de haces es buscar el consejo de los profesionales, antes de tomar una desicion sobre los tratamientos que den como resultado un estilo de vida más saludable y mejor. Puede informarse en un foro de discusión basado en Internet o en un grupo de asistencia local. Hable sobre la situación con otras personas que tengan las mismas situaciones y sentimientos que usted.
Algunos de los métodos confirmados son La terapia del habla, la terapia física, la terapia ocupacional y otros métodos de rehabilitación e inclusive tratamiento naturista para el sindrome de down. Además, hay medicamentos que se pueden recetar, si hay signos o situaciones diferentes. Estos deben ser utilizados únicamente si lo recomiendan los expertos.
Cuando las personas con síndrome de Down aun son niños , las atenciones que se les debe brindar deben ser mucho más y mejores que para los adultos con síndrome de Down. Hay programas para la intervención temprana, también hay programas de educación especial en escuelas especiales, existe la terapia del habla, terapia ocupacional para capacitación del trabajo, etc. Estas terapias pueden tomar demasiado tiempo de la vida de un niño con síndrome de Down debido a las características físicas y mentales de estas personas.
Pero ¿qué pasa cuando envejecen? ¿Qué pasa cuando los niños con síndrome de Down se convierten en adultos con síndrome de Down?, Si tiene un hijo con síndrome de Down, estas son preguntas que probablemente han estado en su mente.
El Sindrome de Down en Bebes.
Es esencial comenzar por descubrir las medidas adecuadas para que usted mismo ofrezca asistencia completa a su pequeño. Podrías experimentar emociones de culpa, preocupación, conmoción e incredulidad. Tenga en cuenta que su bebe con síndrome de down es el que requiere la mayor atencion y asistencia en este momento.
Tome el control de sus emociones y comprenda las formas de mejorar y adaptarse en consecuencia. Debe comenzar en reorganizar su casa para brindar seguridad al bebé,cambiar su horario para brindarle más tiempo y conocer la dieta adecuada, los juguetes y otras herramientas para la independencia.
Los diferentes miembros de la familia también necesitan ayudar en las etapas más importantes de la vida del niño. Aunque los hitos también podrían alcanzarse en una edad posterior, cada persona en el hogar debería contribuir a mejorar el bienestar general.
En caso de que tenga la intención de amamantar a su hijo, es mejor preguntar primero a su médico, ya que los bebés con síndrome de Down pueden tener bajo tono muscular o hipotonía. Por lo que podrían tener problemas para amamantar correctamente al bebe con síndrome de down. La lactancia materna puede ayudar verdaderamente a la inmunidad y las diferentes características fisicas del sindrome de down en niños.
Lleve a su hijo a diferentes eventos con diferentes personas para aumentar su confianza. La familia deberá coordinarse bien para satisfacer las necesidades básicas del bebe, por lo menos hasta que pueda hacer las cosas solo.
Adultos con Síndrome de Down
Muchos adultos con síndrome de Down continuarán viviendo con sus padres después de que terminen la escuela (si es que los enviaron a ella).
Hay ocaciones en las que personas con sindrome de down viven en apartamentos, a menudo con otras personas que tienen síndrome de Down u otras discapacidades para poder convivir, y para atender las necesidades que surjen cuentan con una persona que los cuida en dado caso de necesitar algo que no puedan resolver.
Algunos vivirán en hogares grupales. A veces incluso pueden vivir solos con solo un poco de ayuda externa.
Las personas adultas con síndrome de Down normalmente se les brinda pagos por incapacidad, lo que les ayudará a pagar sus gastos de subsistencia. Por lo general, también son elegibles para los cupones de alimentos para ayudar con los gastos de alimentos.
Otra situación es que a veces los adultos con síndrome de Down se colocan con otros adultos a los que no les importa ayudar a cuidarlos a cambio de algún ingreso adicional, una especie de sistema de “padres de crianza temporal”. Este entorno, donde otro adulto ayuda con las necesidades de un adulto con síndrome de Down es bastante innovador, pero puede ser ideal para su situación.
Trabajos para adultos con síndrome de Down y capacitación para el trabajo
Usted se puede preguntar, ¿qué harán los adultos con síndrome de Down con su tiempo? Algunos podrán obtener empleos, a veces trabajando en restaurantes, en bancos o en la industria de servicios. Existen organizaciones como talleres protegidos que brindan empleo a personas con discapacidades, o programas diurnos a los que puede acudir un adulto con síndrome de Down.
La capacitación para él trabajo, también conocida como rehabilitación vocacional, puede ayudar a los adultos con síndrome de Down que deseen encontrar un trabajo para que estén calificados y así desempeñar el trabajo que desean. Los asesores laborales enseñan el trabajo a realizar y ayudan a proporcionar orientación e instrucción en el trabajo.
Conoce los tipos de Síndrome de Down
9 de septiembre de 2019
Características del Síndrome de Down en Mosaicismo
9 de septiembre de 2019
Características del Tipo Translocación
9 de septiembre de 2019
