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Cariotipos del Sindrome de Down con trisomia 21
Con la aparición de las estrategias de cariotipo en la década de 1950, se pudo establecer las anomalías relacionadas con la cantidad y la forma de los cromosomas. En 1959, Jèrôme Lejeune descubrió que el síndrome de Down es el resultado de la presencia de un cromosoma adicional. El cromosoma adicional fue reconocido como 21 y fue nombrada como trisomia de alli el nombre de trisomia 21.
En 1961, 18 genetistas le escribieron al editor de The Lancet que la idiotez mongol del período tenía que ser modificada y fue nombrada como síndrome de Down. La incidencia del síndrome de Down se estima en 1 por 800 a 1 por 1000 nacimientos
En los EE. UU., Aproximadamente 5429 personas nacen con este síndrome, según lo calculado por las Instalaciones para el Control y la Prevención de Enfermedades en 2006. Aproximadamente el 95% de esas circunstancias surgen como consecuencia de la trisomia del cromosoma 21 ( trisomia 21 ) y ocurre en todas las razas.
Causas del Sindrome de Down tipo Trisomia 21
La edad materna afecta fuertemente las posibilidades de concebir un bebé con síndrome de Down. En la edad materna, la probabilidad es de 1 en 1562, a la edad de 35 a 39 años, la tasa es de 1 en 214 y por encima de los 45 años, la probabilidad es de 1 en 19. Según un informe, aproximadamente el 80% de los bebés nacidos con síndrome de Down Perteneció al grupo de edad materno de 35-39.
Los datos recientes también sugieren que la edad paterna también influye en las posibilidades de aparición de este síndrome. Las investigaciones actuales indican que el síndrome de Down se produce debido a un evento aleatorio durante la formación de células sexuales o el embarazo. No hay evidencia de que sea causada por el comportamiento de los padres o por factores ambientales.
Las personas que padecen el síndrome de Down sufren de discapacidades de aprendizaje leves a moderadas, retrasos en el desarrollo, bajo tono muscular en la infancia temprana y características faciales características. Algunas personas también sufren de defectos cardíacos, leucemia, enfermedad de Alzheimer, problemas gastrointestinales y otros defectos. Los síntomas del síndrome de down pueden variar de leves a severos.
Los genes presentes en una copia adicional del cromosoma 21 ( trisomia 21 ) son los principales responsables del síndrome de Down. Como regla general, todos los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y todos estos poseen genes particulares que son para el correcto funcionamiento de todas las acciones importantes del cuerpo.
Todas las personas heredan 23 cromosomas del papá a través del esperma y 23 de la madre a través del óvulo durante el acto de fertilización; sin embargo, generalmente una copia adicional también puede heredarse de uno de los padres. En el síndrome de Down, generalmente se hereda dos copias adicionales del cromosoma 21 de la madre y una del padre, y por esta razón, el trastorno también se conoce como trisomia 21. Alrededor del 95% de las personas con este trastorno heredan un cromosoma adicional 21.
El motivo preciso de cómo los genes del cromosoma 21 conducen al síndrome de Down no está muy claro. Los científicos creen que la presencia de un gen adicional interfiere con el funcionamiento normal de otros genes o existen posibilidades de que estos genes adicionales se vuelvan más activos que otros genes que pueden alterar algunas funciones vitales del cuerpo y, por lo tanto, provocar este trastorno con las caracteristicas fisicas del sindrome de down.
No obstante, los científicos están trabajando para averiguar qué genes del cromosoma 21 se heredan con precisión y desarrollan los signos de esta disfunción. Cerca de 400 genes han sido reconocidos en el cromosoma 21 (trisomia 21), sin embargo, el desempeño de la mayoría de ellos no está identificado. El único motivo identificado por el que nace un bebé con síndrome de Down es la elevada edad materna.
La mujer que concibe muy tarde por lo general se encuentra con una amenaza realmente excesiva de dar a luz a un bebé con esta disfunción. Una niña afectada por el síndrome de Down tiene el 50% de amenaza de dar a luz a un bebé con este síndrome. Si el papá se ve afectado por esta disfunción, las posibilidades del bebé con esta disfunción también aumentan.
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