Cerca de un 3.5 % de personas que tienen síndrome de Down tienen 2 cromosomas del par 21 completos (que es lo normal) más un pedazo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que normalmente está pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14). ¿A qué se debe esta situación?
El sindrome de down tipo translocacion se dice que proviene desde un familiar directo.
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¿ A que se debe el Sindrome de Down tipo Translocacion ?
Esto se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se juntó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14).
Así que, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, y el cromosoma “mixto” (el que tiene cromosoma 14 + un trozo del 21) irá a otra célula, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos.
Por esta razón, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero adherido (translocado es el término correcto) al otro cromosoma.
Normalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple también conocida como trisomía 21 y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una zona de cromosoma pobre en genes).
¿ Que hacer cuando se detecta el Sindrome de Down tipo Translocacion ?
Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre son portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que, si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.
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